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Krabble

24.05.2020 1 By Tagis

Krabble Johannes Randolf: „Krabble!“

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Overview Krabbe KRAH-buh disease is an inherited disorder that destroys the protective coating myelin of nerve cells in the brain and throughout the nervous system.

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In: Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia, Pa. Accessed April 1, Langan TJ. Krabbe disease.

Swaiman KF, et al. Lysosomal storage diseases. In: Swaiman's Pediatric Neurology. Genetics Home Reference. Early and late outcomes after cord blood transplantation for pediatric patients with inherited leukodystrophies.

Journal of Neuroimaging. Wright MD, et al. Graf WD. Stem cell transplantation in Krabbe disease: New truths discovered and opinions change.

The doctor will take a sample of blood or skin tissue biopsy, and send it to a laboratory for analysis. The laboratory can test for GALC enzyme activity in the sample.

The following tests may also be performed to confirm a diagnosis:. There is no cure for Krabbe disease. However, the following treatments may be given to patients to help alleviate their symptoms:.

Research has found two procedures that may have an effect on the progression of Krabbe disease, rather than just treating the symptoms: bone marrow transplantation also called hematopoietic stem cell transplantation and cord blood transplantation.

During these procedures, a person with Krabbe disease receives cells from a healthy person. The new cells are able to make the GALC enzyme that the patient could not make on his or her own.

Both of these procedures have risks of their own. An adult will donate some bone marrow a material found in bones to replace the bone marrow in the child who has Krabbe disease.

The best results have been only in patients with late-onset Krabbe disease who have been treated before severe symptoms develop.

It has not been helpful in infants with early-onset Krabbe disease who have already developed symptoms. A doctor will transfuse cord blood stem cells into the patient.

The cells are obtained from the umbilical cord of a donor who is not related to the patient. However, this procedure has also been shown to help only those patients treated before symptoms appear.

The disease is usually life threatening. The outlook is very poor. On average, infants who develop Krabbe disease will die before age 2.

Children who develop the disease later in life will live a bit longer, but typically die between 2 and 7 years after they are diagnosed. If both parents carry the genetic defect that causes Krabbe disease, there is a 25 percent chance of passing the disease to their child.

The 25 percent risk of passing on the disease cannot be lowered if parents both carry the genetic mutation. The only way to avoid the risk is if the carriers decide to not have children.

The parents can, however, find out if they carry the gene for Krabbe disease through a blood test.

If there is a family history of Krabbe disease, prenatal tests can be done to screen the fetus for the condition. Genetic counseling is recommended for people with a family history of Krabbe disease if they are considering having children.

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